1、与他人的基因作对比
 The comparison of other genes

（1）与重大疾病基因数据库对照
重大疾病基因数据库是指研究人员将患者的致病基因集中共享，逐渐建立庞大的数据库系统，以便以后的临床应用对照和研究参考。旨在揭示常见、多发病和危害严重的重大疾病基因组信息，如苯丙酮尿症检测、耳聋基因筛查等。
因为人与人千分之一的个体差异和基因突变的个体差异的存在，而且重大疾病基因数据库永远无法穷尽一种疾病的所有缺陷基因。
这种对照的结果只有两种情况：
第一种情况，找到了缺陷基因，那他（她）是幸运，可以享受基因治疗，但这部分人所占的比例不足一半。
第二种情况，没有找到患者特异性的缺陷基因，因此无法进行针对性的基因治疗。这也是目前基因治疗最大瓶颈问题之一。

1、与他人的基因作对比
 The comparison of other genes

（2）与家系基因图谱进行对照
2000年浙二医院姚克教授，利用家系基因图谱，对温州市永嘉县四位患者成功进行白内障的基因治疗。
2011年，美国贝勒大学医学院通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因SPR，医生对他们的病症进行针对性的治疗，取得了良好的效果。

完整家系基因图谱至少需要三代以上（6人）的基因信息，而且这些人要有相对稳定的聚住地，不能有大的迁徙。

存在问题：要有完整的家系基因图谱在现在的社会中比较困难的。即使有，对家系进行检测对照，费用昂贵，不利于普及。